產(chǎn)前查出致病基因能減少患病可能

時(shí)間：2012-9-7閱讀：217

有的人中指為什么會(huì)比正常人短一節(jié)，甚至有的人會(huì)有6根指頭。上海交通大學(xué)Bio-X中心主任賀林院士的科研團(tuán)隊(duì)成功揭示了人類家族性A1型短指（趾）病癥的致病機(jī)理，成功解開遺傳疾病百年之謎。昨天，雜志《自然》在一期期刊上登載了其研究論文《IHH基因點(diǎn)突變通過(guò)改變IHH蛋白信號(hào)能力和信號(hào)距離導(dǎo)致指（趾）畸形》。

　　人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，類似骨骼病的發(fā)病率大約在2％左右。短指影響人日常工作與生活，也大大降低了生活質(zhì)量。

　　早在2000年，賀林教授就帶領(lǐng)當(dāng)時(shí)的上海交通大學(xué)/*上海生命科學(xué)研究院“神經(jīng)精神病和人類遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”。這次終揭示A1型短指（趾）癥致病機(jī)理的研究，是由賀林科研團(tuán)隊(duì)與香港大學(xué)等密切合作，通過(guò)對(duì)短指（趾）小鼠模型的“體內(nèi)”和細(xì)胞的“體外”研究，發(fā)現(xiàn)了A1型短指（趾）癥致病基因IHH的點(diǎn)突變，造成骨骼組織中Hedgehog信號(hào)能力和信號(hào)范圍發(fā)生改變，終導(dǎo)致中間指（趾）節(jié)的嚴(yán)重縮短甚至消失。

　　賀林院士昨天在接受記者采訪時(shí)表示，IHH基因可能參與指骨的早期發(fā)育調(diào)控，同時(shí)，該致病基因會(huì)影響孩子的骨骼，尤其是大骨的發(fā)育，患有A1型短指（趾）癥的孩子很多都可能長(zhǎng)不高。他提出，如果在產(chǎn)前檢查中能夠篩選出這樣的致病基因，就能大大減少患病的可能。

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