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資料庫

NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫

子集合

CEPH
知識(shí)庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品

數(shù)量

50微克

定量方法

請(qǐng)參閱我們的常見問題

活檢來源

周圍靜脈

電池類型

B淋巴細(xì)胞

組織類型

血液

變形金剛

愛潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門教

出生國(guó)家

美國(guó)

家庭成員

與先證者的關(guān)系

母親

確認(rèn)書

臨床總結(jié)/病例史

國(guó)際會(huì)議

46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類

智人智人

通用名

人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。

遺傳數(shù)據(jù)

該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。